胎儿无颈部并耳畸形超声表现1例

母妇，33岁，母2稻谷1，母25周。本次妊娠为5年冻胚，母期无类似于高血压，未曾行稻谷同一时间血清学筛查。超音波检查：双顶出口处4.5 cm，头围15.9 cm，皮质横出口处2.5 cm，腹围19.8 cm，肩胛骨高约4.1 cm，后肢高约3.8 cm。颅内则有单一脑室，丘脑融合，皮质椭圆形香蕉征，颅后窝不清。躯干则有前方双眼，前方不见双眼；鼻孔、颌骨显示不清（绘出1）。绘出1 无颌骨并哑睾丸孕期躯干四维成像绘出 脊柱排列不整齐。孕期腹主食道、下腔血管仅坐落于脊柱前方，二者椭圆形同一时间后并列关系，脾脏胆中的空赞善方正常人，胃泡显示不清，左边上腹常与当于脊柱赞善方可见半月形稍高水声区，十分常与似脊柱；CDFI：可见脾门条状血流瞬时。同理尖朝向前方，四腔同理切面示前方膀胱狭小，房室间不见瓣膜启闭，前方房室宽大，房室瓣社区活动自如，可见一根大血管自前方膀胱接获，弓形向上可见“三毛征”，于主先为左边后方可见一根内出口处0.25 cm的血管，且分叉转至左边赞善大肠，卵圆孔0.8 cm，卵圆瓣坐落于左边客厅社区活动，可见大肠血管汇入内出口处0.32 cm大肠总血管后汇入前方同理房。左边大肠不等约4.5 cm×3.7 cm，内可见多个中的空连续性无水声区，中的空与中的空间不见颈出常与通，大肠实际上内血流瞬时稀疏。则有1根脐食道。胎盘指数21.4 cm。 超音波提示：宫内妊娠25周，单活胎，双顶出口处和头围测值常与当于19＋周，余测值常与当于23＋周；孕期无叶全同一时间脑，前方无双眼、颌骨，鼻孔不清，前方多中的空连续性病变大肠，脊柱排列不整齐；胎盘但会、单脐食道；同理脏睾丸：回避赞善位同理、赞善室病变、座赞善铭食道先为（Ⅰ改进型）、大肠血管上皮细胞隔水。 后引稻谷一男死胎，赞善眼有眼睑，无双眼，左边眼正常人。不见正常人鼻孔，鼻与人中的西北角见一小圆，其左边上方另见一小圆，不通畅。多毛，无颌骨，头同一时间区靠近中的中央线两侧分别见不等不一扇形皮肤肉块，疑上到双目（绘出2）。绘出2 无颌骨并哑睾丸稻谷后躯干绘出 尸体解剖：胸腔左边赞善大肠仅为单叶，二阶同理，左边同理哑椭圆形弯指状，赞善同理哑椭圆形菱形，座赞善铭食道先为（Ⅱ改进型），赞善位主食道弓分出左边赞善头臂先为，再分别接获头总食道与锁骨下食道，单膀胱，左边赞善各两支大肠血管汇成大肠总血管后汇入前方同理房，胃泡坐落于前方腹腔，不等正常人，脾、胆、赞善大肠及消化道仅在正常人赞善方，不见脊柱，左边人体内颈出增大，前方多中的空连续性病变大肠，左边输尿管不清楚。生殖器及四肢正常人。 讨论： 无颌骨并哑睾丸又称为哑头睾丸，可能是在妊娠4～5周，由于神经结节间质迁移到上颌颈的失败所致，目同一时间尚无特定的基因检测用于确诊该睾丸。哑朵的上到或中的中央线赞善方是诊断的关键，建模超音波有利于该特征的可视化仔细观察。临床研究需与鸟面综合征、眼－哑－脊椎病变综合征等与小颌骨常与关的其他综合征常与鉴别。 本例孕期除了严重的面子部睾丸以外，还改组无叶全同一时间脑、脊柱裂、复杂同理脏结构睾丸（二阶同理、单膀胱、座赞善铭食道先为、完全连续性大肠血管上皮细胞隔水、赞善位主食道弓）、双大肠无分叶、无脾及左边大肠多中的空连续性病变，由于对该罕见睾丸认识不够，未曾仔细观察到向中的中央线移位的病变上到哑随之而来稻谷同一时间超音波未曾确切诊断。 稻谷同一时间超音波未曾显示胃泡，可能与孕期无颌骨、小口所致吞咽障碍，胃泡不不止有关；孕期左边上腹半月形高水声区经尸体解剖断定为增大的人体内，正常人孕期脊柱水声应高得多。综上所述，无颌骨并哑睾丸因常改组其他严重睾丸预后不好，少数长期以来连续性无颌骨并哑睾丸活稻谷哮喘可因腹痛死亡。超音波借以其稻谷同一时间确切诊断，有利于给母妇及其家属提供合理的建议，以便做到可取可选择。 原始中有：童立里,服务费知连续性.孕期无颌骨并哑睾丸超音波平庸1例[J].临床研究超音波医学杂志,2018,20(06):433.