Nature：基因KCTD13和孤独症、精神分裂症以及糖尿病直接相关

一条动物数学方法能够告诉我们生物的大脑如何愈合吗？近日，来自杜克大学医学中就会心的研究成果者将一系列生物性状复刻再入动物数学方法体内，用来比对小孩躯干宽度的畸衰性状在动物数学方法体内的强调情况。小孩的躯干宽度是孤独症的一个重要指标，当然了小孩躯干的宽度大小也是一些主要骨骼肌性障碍疾病（如人格病）的指标，在研究成果中就会心，研究成果者使用病理学方法论，使我们更清楚地忽略骨骼肌愈合的精确选择性。就其研究成果成果发表文章在了5月16日的全球性新闻周刊Nature上。

研究成果者Katsanis暗示，16号碱基区外主要是孤独症和人格病的病症区外，而且这个区外也和胎儿的躯干宽度大小就其。这个区外有大量的DNA遗漏和激活，这是在生物中就会类似的突衰，DNA的激活或者遗漏经常牵扯到一些性状，但是这个区外中就会的许多性状均就会引发病患的病理学表现。研究成果者所研究成果的这个区外的DNA可以以脑细胞生长的方式来显现出电子邮件国际交流的遗漏，因此，研究成果者为了让着过强调性状，试图获得一种表型---躯干宽度衰小，研究成果者将生物16号碱基上29个性状复刻再入动物数学方法体细胞中就会，使得每一个性状都开展强调，研究成果者观察，看哪种性状的强调可以使得动物数学方法的躯干宽度衰小，然后研究成果者通过抑制性状特性，观察是否其中就会的某些性状可以引发相反的畸衰---躯干宽度衰大。

研究成果者暗示，16号碱基29个性状的遗漏一般起因在1.7%的孤独症孩子中就会，不同性状的拷贝数的改衰就会导致碱基DNA部分的特性异常，因此，研究成果者从生物化学角度（mg诱发）出发，开始研究成果一些和骨骼肌系统比对特征就其的性状，骨骼肌系统的比对设计思考、记忆以及系统设计等的控制能力。Katsanis说道，现阶段，在借助于动物数学方法研究成果孤独症和人格病上还有许多限制，但是他们可以测躯干宽度，下巴宽度以及面部的异常情况。

研究成果者暗示，性状KCTD13可以通过恒定动物数学方法的骨骼肌细胞的显现出和衰亡来控制其躯干宽度，因此，研究成果者重点研究成果了生物的KCTD13性状，该性状和孤独症就其，也主要和人格病以及儿童肥胖症就其。研究成果者测了该性状强调的肽，随后对肽的特性开展了一系列研究成果；

性状拷贝数的衰化，比如研究成果工作组辨认出的16号碱基，被确信是类似的遗传突衰的来源，随后研究成果者有在骨骼肌愈合混乱的患者身上辨认出了上百的碱基性状遗漏。如今研究成果者可以运用特殊理论上的方法来研究成果如何改善患者的控制能力以及忽略及疾病的病症选择性，当然了，研究成果者的焦点也在性状KCTD13上，该性状不但是孤独症的病原体因素，也和其它性状相互协同作用，如MVP和MAPK3。研究成果者的研究成果由国立人格卫生研究成果所等机构支持。

doi:10.1038/nature11091PMC:PMID:

KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes of the 16p11.2 copy number variant

Christelle Golzio, Jason Willer, Michael E. Talkowski, Edwin C. Oh, Yu Taniguchi, Sébastien Jacquemont, Alexandre Reymond, Mei Sun, Akira Sawa, James F. Gusella, Atsushi Kamiya, Jacques S. Beckmann Max Nicholas Katsanis

Copy number variants (CNVs) are major contributors to genetic disorders1. We he dissected a region of the 16p11.2 chromosome—which encompasses 29 genes—that confers susceptibility to neurocognitive defects when deleted or duplicated2, 3. Overexpression of each human transcript in zebrafish embryos identified KCTD13 as the sole message capable of inducing the microcephaly phenotype associated with the 16p11.2 duplication2, 3, 4, 5, whereas suppression of the same locus yielded the macrocephalic phenotype associated with the 16p11.2 deletion5, 6, capturing the mirror phenotypes of humans. Analyses of zebrafish and mouse embryos suggest that microcephaly is caused by decreased proliferation of neuronal progenitors with concomitant increase in apoptosis in the developing brain, whereas macrocephaly arises by increased proliferation and no changes in apoptosis. A role for KCTD13 dosage changes is consistent with autism in both a recently reported family with a reduced 16p11.2 deletion and a subject reported here with a complex 16p11.2 rearrangement involving de novo structural alteration of KCTD13. Our data suggest that KCTD13 is a major driver for the neurodevelopmental phenotypes associated with the 16p11.2 CNV, reinforce the idea that one or a small number of transcripts within a CNV can underpin clinical phenotypes, and offer an efficient route to identifying dosage-sensitive loci.